HY HỮU‼️Cô gáj đi khám vì thấy phát triển không bình thường, bác sĩ kết luận em có 🥚🥚🐧
Nữ sinh 17 tuổi đi khám vì không thấy V1 phát triển và không “đến tháng” như bạn bè, bác sĩ kết luận em có t.in.h ho.àn.
N.N.T (17 tuổi, trú tại Hà Nội) được gia đình đưa đi khám với lý do đến tuổi dậy thì không thấy phát triển ngực, không có ki.n.h ng.u.yệ.t. Tại cơ sở y tế, qua thăm khám lâm sàng ban đầu, các bác sĩ ghi nhận T. có bộ phận si.n.h dụ.c ngoài hoàn toàn mang đặc điểm nữ giới, tuy nhiên, bác sĩ chỉ định thực hiện loạt xét nghiệm và thăm dò cận lâm sàng chuyên sâu để tìm nguyên nhân.
Kết quả thăm khám khiến cả gia đình bất ngờ khi các bác sĩ phát hiện em không có bu.ồn.g tr.ứng. Thay vào đó, tại vùng hạ vị xuất hiện các khối tổ chức nghi ngờ là ti.n.h ho.àn lạc chỗ. Đây là dấu hiệu gợi ý đến một rối loạn phát triển giới tính hiếm gặp.
Để làm rõ chẩn đoán, các bác sĩ tiếp tục chỉ định xét nghiệm nhiễm sắc thể. Kết quả cho thấy bệnh nhân có bộ nhiễm sắc thể 46, XY thuần, tức về mặt di truyền là nam giới dù hình thái bên ngoài hoàn toàn là nữ (hội chứng AIS).
Trước kết quả này, bác sĩ đề nghị thực hiện thêm các xét nghiệm chuyên sâu như SRY, AZF và AR nhằm xác định nguyên nhân cụ thể và định hướng phương án theo dõi, điều trị phù hợp trong thời gian tới.
Thạc sĩ, bác sĩ Nguyễn Quỳnh Xuân – chuyên khoa Nội tiết tại Hà Nội cho biết, nữ sinh trên mắc phải một rối loạn phát triển giới tính xảy ra ở người có bộ nhiễm sắc thể 46, XY nên người bệnh có thể có hình thể nữ hoặc bộ phận si.n.h d.ục ngoài không điển hình, dù về mặt di truyền là nam.
Theo: Phương Thúy – Vietnamnet